La malattia
I principali sintomi
I principali sintomi dell’endometriosi dolore pelvico, dismenorrea, dispaurenia, dischezia e disuria.
Nel 20%-25% dei casi l’endometriosi è, tuttavia, asintomatica.
Lo stadio della malattia non sempre correla in modo consistente con la frequenza e la severità dei sintomi. Piccole lesioni possono essere correlate a sintomatologia ingravescente mentre talvolta lesioni estese possono dare lieve sintomatologia.
Il dolore inizia solitamente prima delle mestruazioni, cresce gradualmente con l’inizio del flusso e tende a decrescere con l’esaurirsi dello stesso, ma può essere anche cronico e debilitante; può associarsi a dolore lombare e sciatalgia. Raramente ha caratteristiche crampiformi. Circa il 20% delle pazienti presenta dolori pelvici di grado variabile che possono comparire in qualsiasi momento del ciclo.
L’ispessimento nodulare legato alla infiltrazione profonda a carico di aree anatomiche specifiche quali: Retrocervice, Legamenti Utero-sacrali, Parametri, Peritoneo del Douglas o Parete intestinale può determinare una fissità degli organi pelvici con dolore durante l’attività sessuale (dispareunia profonda) e conseguente impatto negativo sulla qualità di vita.
In corrispondenza del periodo mestruale altri sintomi possibili sono disuria ed ematuria, possono manifestarsi dolori nei distretti ureterali per fenomeni compressivi e, se sono presenti lesioni francamente ostruttive, si può giungere fino alla compromissione funzionale renale con idronefrosi.
In caso di localizzazioni intestinali il sanguinamento è raro, perché la lesione infiltra la tonaca muscolare della parete intestinale dall’esterno verso l’interno e la mucosa non è quasi mai interessata (5% dei casi), mentre frequenti sono i fenomeni disfunzionali, come diarrea o stipsi. In caso di stenosi intestinale significativa si possono manifestare episodi di sub-occlusione o più raramente di occlusione. La defecazione può essere particolarmente dolorosa (dischezia) in caso di presenza di lesioni endometriosiche della parte più caudale del retto e del setto retto-vaginale. Accanto alla sintomatologia algica tipica dell’endometriosi deve essere considerato un altro aspetto fondamentale di questa patologia, ovvero la correlazione con l’infertilità.
Il preciso meccanismo fisiopatologico alla base di questa associazione è in parte sconosciuto, anche se probabilmente sono in gioco diversi fattori. Quando si tratta della forma più grave ed estesa della malattia, la ragione della sterilità potrebbe essere spiegata dalla presenza di tenaci aderenze che coinvolgono le fimbrie tubariche, il cavo di Douglas e le ovaie, compromettendo i normali rapporti anatomici, e anche se spesso la pervietà tubarica è conservata, sono gravemente compromessi i fenomeni di rilascio, captazione e trasporto dell’ovocita. Una diminuzione della fertilità è stata messa in evidenza, però, anche in casi di endometriosi lieve o moderata. Le cause vanno ricercate in un’alterata secrezione di prostaglandine, con un’alterazione del microambiente peritoneale tale da alterare l’interazione ovocita-spermatozoo, ed in anomalie della recettività endometriale.
In generale lo stato infiammatorio addomino-pelvico dovuto alla presenza della malattia endometriosica, indipendentemente dalla localizzazione, è correlato alla infertilità.
Sintomi
I Sintomi dell’endometriosi possono essere:
La valutazione dell’intensità del dolore viene eseguita utilizzando uno score VAS (Visual Analogic Score) con un punteggio da 0 a 10.Nel 20%-25% dei casi l’endometriosi è, tuttavia, asintomatica e la diagnosi posta come riscontro incidentale durante un intervento chirurgico eseguito per altre indicazioni.
Lo stadio della malattia non sempre correla in modo consistente con la frequenza e la severità dei sintomi. Piccole lesioni possono produrre dolori notevoli, al contrario lesioni estese possono dare minimi segni della loro presenza. Il dolore inizia solitamente prima delle mestruazioni, cresce gradualmente con l’inizio del flusso e tende a decrescere con l’esaurirsi dello stesso, ma può essere anche cronico e debilitante; può associarsi a dolore lombare e sciatalgia.
Raramente ha caratteristiche crampiformi. Circa il 20% delle pazienti presenta dolori pelvici di grado variabile che possono comparire in qualsiasi momento del ciclo. L’ispessimento nodulare dei legamenti utero-sacrali e l’interessamento, più o meno diffuso, del peritoneo pelvico e del cavo del Douglas, determinano una fissità degli organi intrapelvici.
I movimenti del collo uterino durante l’attività sessuale in tal caso possono provocare intenso dolore (dispareunia profonda) al punto tale da rendere impossibile la completezza del rapporto e da minarne comunque la qualità.
In corrispondenza del periodo mestruale altri sintomi possibili sono disuria ed ematuria, possono manifestarsi dolori nei punti ureterali per fenomeni compressivi e, se sono presenti lesioni francamente ostruttive, si può giungere fino alla franca idronefrosi. In caso di localizzazioni intestinali il sanguinamento è raro, perché la lesione infiltra la parete intestinale dall’esterno all’interno e la mucosa non è quasi mai interessata, mentre frequenti sono i fenomeni disfunzionali, come diarrea e stipsi, da lesioni occlusive e stenotiche. La defecazione può essere particolarmente dolorosa (dischezia) in caso di presenza di lesioni endometriosiche della parte più caudale del retto e del setto retto-vaginale.
Accanto alla sintomatologia algica tipica dell’endometriosi deve essere considerato un altro aspetto fondamentale di questa patologia, ovvero la correlazione con l’infertilità.
Il preciso meccanismo fisiopatologico alla base di questa associazione è in parte sconosciuto, anche se probabilmente sono in gioco diversi fattori. Quando si tratta della forma più grave ed estesa della malattia, la ragione della sterilità potrebbe essere spiegata dalla presenza di tenaci aderenze che coinvolgono le fimbrie tubariche, il cavo di Douglas e le ovaie, compromettendo i normali rapporti anatomici, e anche se spesso la pervietà tubarica è conservata, sono gravemente compromessi i fenomeni di rilascio, captazione e trasporto dell’ovocita. Una diminuzione della fertilità è stata messa in evidenza, però, anche in casi di endometriosi lieve o moderata. Le cause vanno ricercate in un’alterata secrezione di prostaglandine, con un’alterazione del microambiente peritoneale tale da alterare l’interazione ovocita-spermatozoo, ed in anomalie della recettività endometriale.
Diagnosi
Anamnesi ed Esame Clinico
Marcatori sierici
Imaging (con operatore esperto)
Nel nostro Centro la diagnosi viene effettuata quasi esclusivamente con metodica ecografica da operatore dedicato, con esperienza su oltre 15.000 casi e dati di elevatissima accuratezza, validati da studi scientifici pubblicati sulle principali riviste scientifiche internazionali del settore.
Nei casi in cui l'ecografia trans-vaginale non sia eseguibile, la stessa può essere effettuata con approccio trans-rettale con analoga affidabilità. L'ecografia trans-addominale viene sempre abbinata alla valutazione trans-vaginale o trans-rettale, ma in forma esclusiva non è da ritenersi sufficiente soprattutto per la valutazione delle forme infiltranti della patologia.
L’ecografia, così effettuata da operatori esperti , consente una stadiazione estremamente accurata della malattia con possibilita' di identificazione e misurazione precisa delle singole localizzazioni in tutti i distretti pelvici ed addominali potenzialmente affetti, dunque non solo a carico dell'apparato genitale interno (utero/annessi) ma anche di quello urinario, intestinale e di tutti gli spazi anatomici adiacenti (incluso coinvolgimento di strutture nervose), oltre a possibili sedi atipiche (es. diaframma, parete addominale etc.)
L'accuratezza della Risonanza Magnetica è pressochè pari a quella ecografica solo se effettuata da operatore dedicato con sufficiente esperienza nella valutazione delle sedi anatomiche sopra menzionate.
La corretta diagnosi effettuata mediante imaging, con un vero e proprio "mapping" delle lesioni, consente di porre le giuste indicazioni nel management della paziente affetta da malattia endometriosica e di valutare preventivamente la complessita' dell'eventuale intervento chirurgico. Consente inoltre una precisa pianificazione della strategia chirurgica fornendo alla paziente stessa informazioni dettagliate ed un counselling esaustivo circa benefici e rischi prima dell'accesso alla sala operatoria.
Altre tecniche radiologiche ed endoscopiche, come ad esempio il Clisma opaco a doppio contrasto e l’Urografia endovenosa o UroTC – UroRMN, possono rappresentare valide metodiche di ausilio in specifiche circostanze.
Per quanto concerne la colonscopia, questa non rappresenta una metodica di scelta per la valutazione dell’endometriosi intestinali in quanto nella maggior parte dei casi i noduli infiltranti non raggiungono la mucosa intestinale (lo strato di parete più interno ben valutabile con la colonscopia); anche nei rari casi di infiltrazione della mucosa, la colonscopia permette pertanto di osservare solo parzialmente il nodulo e non fornisce informazioni sui parametri di estensione necessari invece per la pianificazione del trattamento.
Pertanto l’utilizzo di tale metodica nella diagnosi di endometriosi intestinale è limitata solo a quei casi dubbi in cui debba essere posta una diagnosi differenziale con patologie intestinali maligne.
In alcuni studi è stata valutata l’accuratezza diagnostica del clisma opaco a doppio contrasto e della colonscopia per le localizzazioni endometriosiche intestinali. Il clisma opaco, pur mostrando una buona accuratezza rispetto alla presenza di lesioni stenosanti, non ha mostrato accuratezza maggiore rispetto all’ecografia trans vaginale, in quanto non consente di valutare con esattezza la profondità di infiltrazione. Per quanto concerne la colonscopia, questa non rappresenta una metodica utile perché la maggior parte delle lesioni non infiltrano la mucosa intestinale. Pertanto l’utilizzo di tale metodica nella diagnosi di endometriosi intestinale è limitata solo a quei casi dubbi in cui debba essere posta una diagnosi differenziale con patologie gastrointestinali maligne. In caso di endometriosi del compartimento posteriore con sospetto coinvolgimento ureterale ed eventuale idroureteronefrosi, l’urografia endovenosa e l’uro TC con mezzo di contrasto, possono rappresentare una valida tecnica di supporto in fase preoperatoria per un’accurata valutazione del parenchima renale e delle vie escretrici.
Stadi
Quella attualmente impiegata dal SSN è la classificazione dell’American Fertility Society (rAFS) che distingue 4 stadi di malattia (I minima, II lieve, III moderata e IV severa) purtroppo con notevoli limitazioni soprattutto relative:
alla natura chirurgica della stadiazione (richiede necessariamente la valutazione operatoria , cioè con intervento chirurgico. Pertanto, stando ai criteri della stessa, la valutazione dello stadio non si può effettuare sulla base dei soli esami diagnostici)
all’inquadramento dei casi di endometriosi profonda (che non è contemplata e pertanto rende “non classificabili” anche molti casi di malattia avanzata).
Alla luce di queste considerazioni, il nostro Centro utilizza per la classificazione chirurgica sia la sopra menzionata rAFS sia le NUOVE CLASSIFICAZIONI (Ecografiche e Chirurgiche):
- #Enzian Score
- AAGL 2021 Classification
Queste nuove classificazioni consentono di stadiare la malattia sia con l’Ecografia che con l’Intervento chirurgico. Sono adottate principalmente nei Centri di Riferimento Internazionali e permettono di stadiare la malattia correlandola meglio alla gravita’ della stessa e alla difficolta’ dell’eventuale procedura chirurgica.
Per infertilità di coppia si intende il mancato concepimento dopo un anno di rapporti sessuali non protetti.
Circa il 40% delle pazienti affette da endometriosi possono manifestare problematiche riproduttive e questo dipende da diversi fattori : in caso di endometriosi ovarica spesso si registra un ridotto tasso di ovulazione dell’ovaio affetto, in caso di endometriosi pelvica severa le lesioni infiltranti e le aderenze spesso correlate possono determinare alterazioni anatomiche/meccaniche con compromissione della funzionalità di trasporto tubarico, talora l’ambiente uterino può essere più ostile all’attecchimento embrionario. Infine anche in caso di endometriosi minima vi sono fattori di carattere infiammatorio possibilmente ostativi per il concepimento.
Inoltre, va considerato che un parametro cruciale per il potenziale riproduttivo della donna è rappresentato dall’età: a partire dai 35 anni infatti aumenta progressivamente la percentuale di ovociti cromosomicamente anomali, di qui un maggior rischio di mancato concepimento o aborti spontanei precoci, indipendentemente dal quadro anatomico. Una chirurgia adeguata per endometriosi, ripristinando una normale anatomia pelvica e rimuovendo le lesioni, dunque riducendo il quadro infiammatorio pelvico, può aumentare le possibilità di concepimento ma tale aspetto è fortemente influenzato dall’età della paziente e dalle caratteristiche del liquido seminale del partner. Certamente i tassi maggiori di concepimento dopo chirurgia si registrano al di sotto dei 35 anni di età.
Pertanto la scelta di effettuare un intervento chirurgico con la sola finalità di ripristinare il potenziale riproduttivo va valutata con cautela e solo dopo un adeguato approfondimento delle caratteristiche della coppia. Va considerata inoltre la possibilità di riduzione della riserva follicolare dopo chirurgia ovarica. Il parametro della riserva follicolare, che a sua volta si riduce fisiologicamente con l’età e può essere molto variabile da paziente a paziente, è cruciale sia per il concepimento spontaneo e sia per una eventuale procedura di riproduzione assistita.Per le ragioni di cui sopra, viene effettuato sempre un counseling adeguato alla coppia per la scelta delle modalità di trattamento più appropriate (chirurgia o tecnica di riproduzione assistita) tenendo sempre presente il valore dell’Ormone AntiMulleriano (AMH) e la possibilita’ di Crioconservazione Ovocitaria profilattica.
Per contro va considerato anche che, benchè la gestazione sia considerata nella maggioranza dei casi una “terapia naturale” per l’endometriosi, in alcuni casi, riportati dalla letteratura scientifica, si può osservare un comportamento anomalo delle lesioni (decidualizzazione) in corso di gestazione (con conseguente aumento di rischio di complicanze in gravidanza e/o al parto), e tale aspetto va considerato e discusso con la coppia nella fase di decisione della strategia terapeutica da adottare, ovvero considerare la possibilità di un trattamento chirurgico eventualmente anche prima dell’accesso ad una tecnica di riproduzione assistita. Infine, è importante che la paziente comprenda come talora la malattia provochi un danno irreversibile ad una o entrambe le tube: spesso, quando associato a franca dilatazione delle stesse, è riconoscibile già in fase diagnostica preoperatoria, talora però viene riscontrato solo in sede di intervento. Dal momento che è dimostrato che un chiaro danno anatomico di una o entrambe le tube non solo le rende inefficienti dal punto di vista del concepimento spontaneo ma anche potenzialmente dannose in caso di tecnica assistita (riduce fino al 50% le possibilità di buon esito), e che le procedure di ricostruzione/ripristino non sempre si rivelano efficaci, e’ mandatorio richiedere preventivamente , in corso di Consenso Informato, l’assenso alla eventuale asportazione chirurgica di una o entrambe le tube (Salpingectomia) in caso esse risultino “irrimediabilmente compromesse”.